HEMOFILIA

 

 

Es  una enfermedad genética recesiva que impide la correcta coagulación de la sangre.

 

Está relacionada con el cromosoma X en los dos principales tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación.

 

Casi en todos los casos esta enfermedad es recesiva para las mujeres, pues si alguno de los padres es hemofilico el otro cromosoma heredado vendrá de un padre sano.

 

Este no es el caso de los hijos varones pues en ellos existe una alta probabilidad de heredar el cromosoma X enfermo.

 

 

Categoría: DÍA MUNDIAL

 

MEDICINA

 

 

Es  una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre.

 

Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, cuando hay un déficit en el factor XI de coagulación.

 

ANTIGÜEDAD

 

Los estudios más antiguos datan desde el siglo II d.C., cuando rabinos judíos se dieron cuenta de que algunos niños varones, cuando se les practicaba la circuncisión, sangraban mucho.

 

Los rabinos descubrieron que estos problemas sólo ocurrían en ciertas familias, por lo que hicieron nuevos reglamentos para ayudar a estos niños que sangraban.

 

El rabino Judah declaró que un niño que tuviese hermanos mayores con problemas de sangrado no tenía que ser circuncidados y el rabino Simón Ben Gamaliel impidió que un niño fuese circuncidado porque los hijos de las tres hermanas de la madre se habían desangrado hasta morir.

 

Entre las referencias escritas posteriores merece destacar la descripción de la enfermedad que hizo en el siglo XI un médico árabe de Córdoba, llamado Abulcasis.

En el siglo XII, otro rabino llamado Maimónides descubrió que, si los niños tenían hemofilia, eran las madres las que la transmitían.

 

Entonces hizo una ley nueva: si una madre tenía hijos con este problema de sangrado y ella se volvía a casar, ninguno de sus nuevos descendientes varones deberían ser circuncisos.

 

La primera referencia en Centro Europa se da en Italia, en 1525, por Alejandro Benedicto.

 

EDAD CONTEMPORÁNEA

 

En 1800, un médico americano llamado John Conrad Otto realizó su primer estudio sobre familias hemofílicas, y en el año 1803 descubrió la genética de la hemofilia "A".

 

Encontró que madres sin problema de sangrado podían transmitir hemofilia a sus hijos, y sus hijas podían transmitir a sus nietos y bisnietos.

 

En 1928, el Dr. Hopff describe la enfermedad por primera vez con la palabra hemofilia.

 

A nivel histórico en el tratamiento se pueden remontar fechas por ejemplo, en 1900 se dieron las transfusiones de sangre fresca dado que el promedio de vida de una persona con hemofilia era aproximadamente de 13 años.

 

Luego en 1950, se dio inicio de la disposición del plasma para el tratamiento; más tarde en 1965, se dio a la disposición del crio precipitado del plasma y pasados 5 años, en 1970, se inició la producción de concentrados por factores de coagulación.

 

En 1980, se dio una baja por el contagio del 80% de los que padecían hemofilia por el VIH/SIDA y a raíz de esto, en 1985, cada uno de los factores fueron sometidos a una inactivación viral, haciendo cada vez el proceso más antiséptico.

 

En 1992, salió al mercado el primer factor que no fue derivado del plasma, obtenido por tecnología ADN recombinante.

 

Por último, en 1995, se introdujo el primer tratamiento profiláctico, capaz de reemplazar el factor debilitado.

 

El caso más famoso de la hemofilia fue el del último zarevich de Rusia: Alekséi Nikoláyevich Románov, pasado por su madre transmisora, Alejandra Fiódorovna Románova, nieta de la reina Victoria de Inglaterra, transmisora también de esta enfermedad.

 

También, destacan los casos de hemofilia en la realeza española en los hijos de Alfonso XIII y la reina Victoria Eugenia, nieta también de la reina Victoria de Inglaterra, y que afectaron profundamente a la monarquía española.

 

CLASIFICACIÓN

 

Hemofilia A

Artículo principal: Hemofilia A

La hemofilia A se produce cuando hay déficit en el factor VIII de coagulación.

 

La incidencia en la Hemofilia A se puede decir que es de 1 persona por cada 5000 varones vivos.

 

Desempeña un papel fundamental en la vía intrínseca de activación de la transformación de protrombina en trombina.

 

Hemofilia B

Artículo principal: Hemofilia B

Cuando hay un déficit del factor IX de coagulación.

 

La Hemofilia B es de 1 por cada 100000 varones vivos.

 

Hemofilia B de Leyden

Se trata de una forma variante de la hemofilia B, es menos común.

 

Muestra una característica extremadamente inusual de expresión dependiente de la edad.

 

Los valores del factor IX son inferiores al 1% durante la infancia con lo que la enfermedad es muy grave en niños, después de la pubertad los valores se elevan hasta alrededor del 50% de lo normal y el trastorno se vuelve asintomático.

 

Hemofilia C

Artículo principal: Hemofilia C

 

Cuando hay un déficit del factor XI de coagulación.

 

SINTOMAS

 

La característica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontáneo.

 

Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas, genitales, nasales, etc.

 

La manifestación clínica más frecuente en los pacientes con hemofilia es la hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo.

 

Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada artropatía hemofílica.

 

Como posibles síntomas se puede clasificar en tres estados: I, II y III; el estado I comprende hormigueo en las articulaciones y fiebre en dicha parte del cuerpo, esta se relaciona por tener una hemorragia con traumatismo.

 

El estado II, este hormigueo pasa a sentirse ya como dolor, aún permanece la fiebre en la parte afectada del cuerpo y se acompaña por inflamación debida al cúmulo de sangre presente en la articulación ósea, debido a una hemorragia espontánea con sangrado severo.

 

Como último estado, el estado III se presenta la articulación viscosa e inflamada debido al debilitamiento muscular, rigidez matinal (todo lo referente a la mañana), dolor crónico y movimiento limitado por la obstrucción en la articulación.

 

Interpretado como hemorragia espontánea en músculo y articulación.

 

DIAGNÓSTICO

 

El diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los grados de los diferentes factores.

 

El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento más adecuado a seguir por el paciente.

 

Actualmente, apenas se utilizan los valores de los distintos factores para la detección de portadores o el diagnóstico prenatal, pues el análisis de ligamiento o análisis directo de las mutaciones permiten resultados más fiables.

 

TRATAMIENTO

 

No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.

Como posibles tratamientos existen los caseros que consiste en el reposo corporal y sobre la zona afectada se deja hielo por dos horas sobre dicha parte del cuerpo posteriormente se elevara la articulación.

El tratamiento sustitutivo supuso un avance importantísimo tanto para la calidad de vida como para la supervivencia de los pacientes. La obtención de factores de coagulación a partir de plasma humano dio lugar, en muchas ocasiones, a la transmisión de virus, sobre todo el VIH (SIDA) en los años 80, lo que significó un grave retroceso en la vida de los pacientes con hemofilia.

A mediados de esa misma década se introdujeron los primeros métodos de inactivación viral en los concentrados liofilizados, transformándolos en productos mucho más seguros.

Actualmente, los concentrados liofilizados de doble inactivación viral constituyen derivados del plasma más seguros y se están evaluando e introduciendo constantemente tecnología punta en estos productos que permitan inactivar nuevos virus y otros agentes infecciosos, como los priones, que podrían representar una amenaza para los que utilizan productos derivados del plasma humano.

En los últimos años, el desarrollo de la ingeniería genética ha hecho posible iniciar una nueva era en el tratamiento de la enfermedad. Desde hace unos pocos años, se han desarrollado preparados más puros de los factores de coagulación, sin necesidad de plasma humano. El factor VIII recombinante, el más masificado, se produce a partir de células cultivadas en laboratorio. La Federación Mundial de Hemofilia recomienda el uso de productos recombinantes, ya que garantizan una mayor seguridad con la misma eficacia que los productos plasmáticos.

Como medicamento se utiliza principalmente desmopresina para desprender Factor VIII de los vasos sanguíneos,, cabe resalta que no se debe utilizar la aspirina convencional pues esta es un antiagregante plaquetario, y no dejara hacer un trombo en alguna laceración corporal, esto sería un agravante para el estado del paciente. Y como medida evidente, se encuentra el suministro del factor faltante por vía intravenosa ya sea por medio de reservas como plasma fresco congelado, crioprecipitados, pero como medida recomendada, factor liofilizado del factor a utilizar.

Existen enormes expectativas de tratamiento mediante terapia génica, que consiste en la introducción de genes en células determinadas del paciente que sean capaces de combinarse con el material genético existente, aportando la información que falta para fabricar la proteína deficitaria causante de la enfermedad. La hemofilia es buena candidata para terapia génica ya que no requiere la regulación de los genes de los factores VIII o IX insertados (incluso la sobreexpresión del gen no resultaría contraproducente, ya que los genes tienen de forma natural una gran variabilidad), es fácil acceder a las células para la terapia ex vivo, existen buenos modelos animales, y un pequeño aumento en los niveles plasmáticos sería suficiente para convertir una patología grave en una forma más leve (además los niveles son fácilmente medibles en cualquier hospital)

El objetivo de la fisioterapia en el tratamiento de la hemofilia, como profilaxis, es aconsejar y programar actividades físicas y deportes con riesgos mínimos, que prevengan la aparición de lesiones músculo - esqueléticas consecutivas a una deficiente condición física.

Por otra parte, respecto al tratamiento de lesiones, la fisioterapia muestra su colaboración y su resolución del episodio hemorrágico, actúa sobre la inflamación, disminuye el dolor y recupera la función perdida, procurando evitar o disminuir las secuelas.

Hay dos tipos de tratamiento: Profilaxis (el enfermo se inyecta por vía intravenosa su medicina correspondiente varias veces a la semana), o a demanda (el enfermo se inyecta la medicina cada vez que se produce una hemorragia).

De igual manera, la reunión de médicos especialistas de Buenos Aires, en conjunto con la Federación Mundial de Hemofilia, concuerdan en la utilización de la ecuación para el reemplazo del factor VIII que corresponde a: Peso del paciente*Porcentaje faltante del factor VIII*0,5, para que de en UI el resultado; se dice que es mejor manejar la infusión del Factor liofilizado por productos farmacéuticos, no se recomienda el uso de criprecipitados ya que a estos no se les ha hecho un barrido viral, y por el uso de este puedan haber muchas más patologías. Consideran la estabilidad del paciente 8 horas antes decualquier intervención quirúrgica por lo menos de 8 horas de seguimiento y suministrando el factor faltante o deficiente. Recalca que el uso de desmopresina es exclusivo para la prevención más no para un tratamiento quirúrgico. Trazando un límite de diferencia entre los factores, y más específicamente entre la ecuación para la suministración, el Factor IX maneja casi la misma ecuación, pero es más especifica en el ciclo vital de las personas ya que es distinto el cálculo para niños que para adultos; para niños el cálculo es el peso*porcentaje de factor a infundir*1,5; en cambio para adultos es el peso*porcentaje de factor a infundir

 

PRONÓSTICO

Hoy en día la supervivencia de un paciente con hemofilia es alta, gracias al suministro por vía intravenosa del factor antihemofílico. Las personas que padecen esta enfermedad pueden llevar una vida completamente normal con un tratamiento adecuado.

 

DIRECTRICES DE ACTUACIÓN CON PACIENTES CON HEMOFILIA

·        Nunca suministrar ácido acetilsalicílico a un paciente con hemofilia.

·        Está totalmente contraindicada la inyección intramuscular.

·        Está desaconsejado el uso de antiinflamatorios tipo Ibuprofeno.

·        Cobertura hemostática con factor.

 

SITUACIONES QUE NECESITAN ACUDIR AL HOSPITAL

Es importante saber cuándo se debe ir al hospital y con quién se puede contactar para consultar acerca de un problema de hemorragia antes de que se presente. Determinadas circunstancias personales o condiciones locales por proximidad a un centro especializado, pueden modificar la posibilidad de obtener asistencia hospitalaria, pero todas estas situaciones son las que precisan una consulta rápida y un tratamiento inmediato:

·        Dolor en articulaciones o músculos. No esperar a que la hinchazón sea visible.

·        Hemorragia externa que no puede ser detenida o que recurre después de un tratamiento de primeros auxilios.

·        Sangre en la orina o en las heces.

·        Después de una caída con golpe en la cabeza u otra lesión en la cabeza, o si existe dolor de cabeza o náuseas y vómitos prolongados sin causa justificada.

·        Hemorragia o hinchazón en la zona alrededor del cuello.

·        Dolor abdominal inexplicable.

·        Es importante a la hora de llegar a un centro hospitalario, decir la condición de hemofilia y preguntar por el hematólogo del centro