Minoritarias o huérfanas, incluidas las de origen genético,
son aquellas enfermedades que
afectan a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de
la población.
Los diversos países y regiones del mundo tienen definiciones legales
diferentes.
Una enfermedad
rara o poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número
absoluto de personas o a una proporción reducida de la población.
Los
diversos países y regiones del mundo tienen definiciones legales diferentes.
En
Europa, se considera «rara» a una enfermedad que afecta a 1 de cada 2 000
personas.
En
Estados Unidos, se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de
200 000 personas, mientras que en Japón a la que afecta a menos de
50 000.
En
Taiwán el criterio es que la prevalencia sea de 1 de cada 10 000 y en
Australia la cantidad de afectados debe ser menor que 2 000 individuos.
En
cualquier caso, se trata de porcentajes muy bajos de la población (en Europa,
por ejemplo, solo el 0,05 %), situación que requiere de esfuerzos
especiales unificados y de coordinación internacional para poder combatirla.
Los
estudios globales acerca de las enfermedades raras o poco frecuentes suelen
enfrentar los problemas metodológicos que traen consigo las diferencias
regionales en la definición, la mala documentación de los datos recolectados y
las confusiones conceptuales (por ejemplo entre prevalencia e incidencia).
Pero,
por otra parte, existen enfermedades que por ser tan poco frecuentes, solo los
estudios globales tienen sentido.
La
colaboración internacional es imprescindible en este campo, puesto que a nivel
local es imposible reunir una muestra válida para desarrollar investigaciones
clínicas cuyos resultados puedan ser generalizables.
Existen
entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras o poco frecuente conocidas, la gran
mayoría de las cuales son causadas por defectos genéticos,
aunque también las hay por efectos de la exposición ambiental durante el
embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades
genéticas.
Se
estima además que alrededor de 4.000 de estas enfermedades no tienen
tratamientos curativos.
Desde
el año 2008, el 29 de febrero,
un día "raro", se conmemora en varios países del mundo el Día mundial de las
enfermedades raras o poco frecuente.
Este
día se celebra anualmente, de tal modo que si el año no es bisiesto, las
actividades y eventos se realizan el 28 de febrero.
No
existe una definición única y ampliamente aceptada de "enfermedad
rara".
Algunas
se basan solamente en el número de afectados, mientras que otras, como la de la
Unión Europea, toman en cuenta otros factores, como la existencia de
tratamientos adecuados o la gravedad de la enfermedad.
La
definición de la Unión europea es la propuesta por la Comisión Europea de
Salud Pública, que establece como rara a aquellas "enfermedades, incluidas
las de origen genético, que son crónicamente debilitantes
o potencialmente mortales y las cuales tienen tan poca prevalencia que se
necesitan esfuerzos especiales combinados para combatirlas.
"
Para ello, toma como prevalencia la de 5 de 10.000, la misma que usó el
"Programa de acción comunitaria sobre las enfermedades poco comunes"
(1999 - 2003), aprobado por el Consejo y el Parlamento Europeo.
De
este modo, las enfermedades que son estadísticamente raras o poco frecuente,
cumpliendo con la prevalencia establecida, pero que no son además
potencialmente mortales, crónicamente debilitantes o inadecuadamente tratadas
son excluidas de su definición.
En
los Estados Unidos, la "Ley de las enfermedades raras del 2002"
(Orphan Drug Act) define a una enfermedad rara o poco frecuente estrictamente
de acuerdo a la prevalencia, señalando que es "cualquier enfermedad o
afección que afecte a menos de 200 mil personas en los Estados Unidos",
o una entre 1,200.
Fue
esta misma condicionante la que se estableció en la "Ley de medicamentos
huérfanos de 1983", una ley federal publicada para fomentar
la investigación de las enfermedades raras o poco frecuente y sus posibles
curas.
Dicha
ley también considera como enfermedad rara o poco frecuente a aquellas para las
cuales «no hay una expectativa razonable de que el costo de desarrollo y
producción de un medicamento para la misma, podrá ser reembolsado a través de
la venta de dicha droga en los Estados Unidos».
En
Japón, la definición legal de "enfermedad rara o poco frecuente" es
aquella que afecta a menos de 50.000 pacientes en Japón o a una de cada 2 500
personas.
Aunque
en Italia no existe una definición legal de "enfermedad rara", sin
embargo el Plan de salud nacional italiano considera como enfermedad rara a
aquella que afecta desde 1 de cada 20 mil habitantes hasta 1 de cada 200 mil
habitantes.
Categoría: DÍA MUNDIAL
MEDICINA
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