Categoría: DÍA MUNDIAL
MUNDO MEDICO
TRASTORNO GENÉTICO EN EL CUAL UNA PERSONA TIENE 47 CROMOSOMAS EN LUGAR DE LOS 46 USUALES.
CAUSAS
Ocurre cuando
hay una copia extra del cromosoma 21.
Esta forma de
síndrome de Down se denomina trisomía 21.
El cromosoma
extra causa problemas con la forma en la que se desarrollan el cuerpo y el cerebro.
EL SÍNDROME DE DOWN ES UNA DE LAS CAUSAS MÁS COMUNES DE ANOMALÍAS
CONGÉNITAS.
SÍNTOMAS
Los síntomas del
síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves.
Sin importar la
gravedad de la afección, las personas con síndrome de Down tienen una
apariencia ampliamente reconocida.
La cabeza puede
ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada.
Por ejemplo, la
cabeza puede ser redonda con una zona plana en la parte de atrás.
La esquina
interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
SIGNOS FÍSICOS
COMUNES INCLUYEN:
·
Disminución del tono muscular al nacer
·
Exceso de piel en la nuca
·
Nariz achatada
·
Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
·
Pliegue único en la palma de la mano
·
Orejas pequeñas
·
Boca pequeña
·
Ojos inclinados hacia arriba
·
Manos cortas y anchas con dedos cortos
·
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
El desarrollo
físico es a menudo más lento de lo normal.
La mayoría de
los niños que tienen síndrome de Down nunca alcanzan la estatura adulta
promedio.
Los niños
también pueden tener retraso del desarrollo mental y social.
Los problemas comunes pueden incluir:
·
Comportamiento impulsivo
·
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
·
Período de atención corto
·
Aprendizaje lento
A medida que los
niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus
limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.
Muchas afecciones diferentes se observan en
personas nacidas con síndrome de Down, por ejemplo:
·
Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o la comunicación interventricular
·
Se puede observar demencia
·
Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con
síndrome de Down necesitan gafas)
·
Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo
gastrointestinal, como atresia esofágica y atresia duodenal
·
Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares
del oído
·
Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
·
Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
·
Apnea del sueño (debido a que la boca, la
garganta y las vías respiratorias son estrechas en los niños con síndrome de
Down)
·
Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede
causar problemas con la masticación
·
Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)
Pruebas y exámenes
Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico del síndrome de
Down al nacer con base en la apariencia del bebé.
El médico puede escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho del bebé
con un estetoscopio.
Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un
cromosoma extra y confirmar el diagnóstico.
Otros exámenes que se pueden llevar a cabo
incluyen:
·
Eco cardiografía para verificar si hay defectos
cardíacos (por lo general, se hacen poco después de nacer)
·
ECG
·
Radiografía de tórax y tracto
gastrointestinal
Es necesario
examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de Down por si hay
ciertas afecciones. Se deben hacer:
·
Examen de los ojos todos los años durante la niñez
·
Audiometrías cada
·
Exámenes dentales cada 6 meses
·
Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de
·
Citologías y exámenes pélvicos comenzando
durante la pubertad o hacia los 21 años de edad
·
Exámenes de tiroides cada 12 meses
TRATAMIENTO
No hay un
tratamiento específico para el síndrome de Down.
Un niño nacido
con una obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor
inmediatamente después de nacer. Ciertas anomalías cardíacas también pueden
requerir cirugía.
Al amamantar, el
bebé debe estar bien apoyado y totalmente despierto.
El bebé puede
tener algún escape debido al control deficiente de la lengua.
Sin embargo, muchos
bebés con el síndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.
La obesidad
puede volverse un problema para los niños mayores y los adultos.
Realizar mucha
actividad y evitar los alimentos ricos en calorías es importante.
Antes de empezar
actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del niño.
La formación
conductual puede ayudar a las personas con síndrome de Down y sus familias a
hacerle frente a la frustración, el enojo y el comportamiento compulsivo que
suele presentarse.
Los padres y
cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con síndrome de Down a
enfrentar la frustración.
Al mismo tiempo,
es importante estimular la independencia.
Las mujeres
adolescentes y adultas con síndrome de Down por lo general pueden quedar
embarazadas.
Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato en
hombres y mujeres.
Es importante para
aquellas personas con síndrome de Down:
·
Enseñarles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas
·
Aprender a defenderse en situaciones difíciles
·
Estar en un ambiente seguro
Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardíacos, puede ser
necesario recetar antibióticos para prevenir las infecciones del corazón
llamadas endocarditis.
En la mayoría de
las comunidades, se ofrece educación y capacitación especial para los niños con
retraso en el desarrollo mental.
La terapia del
habla puede ayudar a mejorar las destrezas lingüísticas.
La fisioterapia
puede enseñar destrezas motrices.
La terapia
ocupacional puede ayudar con la alimentación y la realización de tareas.
Los cuidados de
salud mental pueden ayudar tanto a los padres como al hijo a manejar los
problemas del estado anímico o del comportamiento.
Con frecuencia,
también se necesitan educadores especiales.
EXPECTATIVAS
(PRONÓSTICO)
Aunque muchos
niños que tienen síndrome de Down tienen limitaciones físicas y mentales,
pueden llevar vidas independientes y productivas hasta bien entrada la adultez.
Alrededor de la
mitad de niños con síndrome de Down nace con problemas cardíacos, incluso
comunicación interauricular, comunicación interventricular y defecto del
relieve endocardio.
Los problemas
cardíacos graves pueden llevar a la muerte prematura.
Las personas con
síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de leucemia
que también pueden causar la muerte prematura.
El nivel de
discapacidad intelectual varía, pero es normalmente moderado.
Los adultos con
síndrome de Down tienen un riesgo mayor de padecer demencia.
Posibles complicaciones
·
Obstrucción de las vías respiratorias durante el sueño
·
Lesión por compresión de la médula espinal
·
Endocarditis
·
Problemas oculares
·
·
Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de
otras infecciones
·
Hipoacusia
·
Problemas cardíacos
·
Obstrucción gastrointestinal
·
Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello
Cuándo contactar a
un profesional médico
Se debe
consultar con el médico para determinar si el niño necesita educación y
entrenamiento especiales.
Es importante
que el niño tenga chequeos o revisiones regulares con su médico.
PREVENCIÓN
Los expertos
recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de
síndrome de Down que deseen tener un hijo.
El riesgo para
las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down se incrementa a medida que
envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 años en adelante.
Las parejas que ya tienen un bebé con este síndrome tienen un mayor riesgo de tener otro bebé con el mismo trastorno.
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