enfermedades raras
Minoritarias o huérfanas, incluidas las de origen genético,
son aquellas enfermedades que afectan a un pequeño
número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población.
Los diversos países y regiones del mundo tienen definiciones legales
diferentes.
Una enfermedad rara o poco frecuente es aquella que
afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de
la población.
Los diversos países y regiones del mundo tienen definiciones legales
diferentes.
En Europa, se considera «rara» a una enfermedad que afecta a 1 de cada
2 000 personas.
En Estados Unidos, se define así a un trastorno o enfermedad que sufren
menos de 200 000 personas, mientras que en Japón a la que afecta a menos
de 50 000.
En Taiwán el criterio es que la prevalencia sea de 1 de cada 10 000
y en Australia la cantidad de afectados debe ser menor que 2 000
individuos. En cualquier caso, se trata de porcentajes muy bajos de la población
(en Europa, por ejemplo, solo el 0,05 %), situación que requiere de
esfuerzos especiales unificados y de coordinación internacional para poder
combatirla.
Los estudios globales acerca de las enfermedades raras o poco frecuentes
suelen enfrentar los problemas metodológicos que traen consigo las diferencias
regionales en la definición, la mala documentación de los datos recolectados y
las confusiones conceptuales (por ejemplo entre prevalencia e incidencia).
Pero, por otra parte, existen enfermedades que por ser tan poco
frecuentes, solo los estudios globales tienen sentido.
La colaboración internacional es imprescindible en este campo, puesto que
a nivel local es imposible reunir una muestra válida para desarrollar
investigaciones clínicas cuyos resultados puedan ser generalizables.
Existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras o poco frecuente
conocidas, la gran mayoría de las cuales son causadas por defectos genéticos, aunque también las hay por
efectos de la exposición ambiental durante el embarazo, o después de nacer,
frecuentemente en combinación con susceptibilidades genéticas.
Se estima además que alrededor de 4.000 de estas enfermedades no tienen
tratamientos curativos.
Desde el año 2008, el 29
de febrero, un día "raro", se conmemora en varios países
del mundo el Día mundial de las enfermedades raras o poco frecuente.
Este día se celebra anualmente, de tal modo que si el año no es bisiesto,
las actividades y eventos se realizan el 28 de febrero.
No existe una definición única y ampliamente aceptada de "enfermedad
rara".
Algunas se basan solamente en el número de afectados, mientras que otras,
como la de la Unión Europea, toman en cuenta otros factores, como la existencia
de tratamientos adecuados o la gravedad de la enfermedad.
La definición de la Unión europea es la propuesta por la Comisión Europea de Salud Pública, que
establece como rara a aquellas "enfermedades, incluidas las de origen
genético, que son crónicamente debilitantes o potencialmente
mortales y las cuales tienen tan poca prevalencia que se necesitan esfuerzos
especiales combinados para combatirlas.
" Para ello, toma como prevalencia la de 5 de 10.000, la misma que
usó el "Programa de acción comunitaria sobre las enfermedades poco
comunes" (1999 - 2003), aprobado por el Consejo y el Parlamento Europeo.
De este modo, las enfermedades que son estadísticamente raras o poco
frecuente, cumpliendo con la prevalencia establecida, pero que no son además
potencialmente mortales, crónicamente debilitantes o inadecuadamente tratadas
son excluidas de su definición.
En los Estados Unidos, la "Ley de las enfermedades raras del
2002" (Orphan Drug Act) define a una enfermedad rara o poco frecuente
estrictamente de acuerdo a la prevalencia, señalando que es "cualquier
enfermedad o afección que afecte a menos de 200 mil personas en los Estados
Unidos", o una entre 1,200.
Fue esta misma condicionante la que se estableció en la "Ley
de medicamentos huérfanos de 1983", una
ley federal publicada para fomentar la investigación de las enfermedades raras
o poco frecuente y sus posibles curas.
Dicha ley también considera como enfermedad rara o poco frecuente a
aquellas para las cuales «no hay una expectativa razonable de que el costo de
desarrollo y producción de un medicamento para la misma, podrá ser reembolsado
a través de la venta de dicha droga en los Estados Unidos».
En Japón, la definición legal de "enfermedad rara o poco frecuente"
es aquella que afecta a menos de 50.000 pacientes en Japón o a una de cada 2
500 personas.
Aunque en Italia no existe una definición legal de "enfermedad
rara", sin embargo el Plan de salud nacional italiano considera como
enfermedad rara a aquella que afecta desde 1 de cada 20 mil habitantes hasta 1
de cada 200 mil habitantes.
Categoría: DÍA MUNDIAL
MEDICINA
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